La sindrome di Bloch-Sulzberger è una malattia che colpisce quasi solo le ragazze. Se tua figlia è affetta, può essere interessante per voi imparare qualcosa sulla malattia.

Ci sono molte malattie riconducibili a un difetto genetico. Purtroppo, però, non c’ è molto da fare e si spera solo che il bambino nasca sano nonostante questo difetto genetico. Forse a suo figlio è stata diagnosticata la sindrome di Bloch-Sulzberger – allora dovresti saperlo.

Questa è la sindrome di Bloch-Sulzberger.

La sindrome di Bloch-Sulzberger è una malattia che fortunatamente non si verifica così frequentemente. Colpisce quasi solo le ragazze perché il cromosoma X ha un difetto genetico.

Se un feto maschio ha questo difetto genetico, di solito porta ad un aborto. Solo i feti femminili sopravvivono, ma nascono con notevole disagio.

Le ragazze nascono apparentemente sane e la gravidanza è normalmente abbastanza normale. Nei primi giorni si verificano alterazioni cutanee. Si tratta di pustole che si estendono intorno alla testa, al tronco e agli arti. Una volta che questi segni si sono attenuati, si formano delle verruche sulla pelle; dal 23 alla 24a settimana segue un’ ulteriore fase. La pelle pigmentata cambia forma, che può essere a strisce. Più tardi, possono verificarsi cicatrici. Nella quarta fase, queste depigmentazioni possono svanire, ma di norma rimangono zone depigmentate a strisce sui vitelli.

Si osserva che i bambini affetti da questa malattia non si procurano i denti fino a poco tempo dopo e che di solito hanno un malallineamento.

La maggior parte dei bambini ha problemi con gli occhi, come strabismo o cataratta. Anche la cecità può essere un sintomo.

Purtroppo, possono verificarsi anche cambiamenti nel sistema nervoso centrale. Ci può essere un ritardo nello sviluppo, spasticità o crisi epilettiche;

In rari casi, i neonati nascono con labbro diviso, costole in eccesso o lussazione dell’anca.

Se avete fatto un esame genetico molecolare, lo sapete già durante la gravidanza. Naturalmente, non si può sapere fino a che punto la malattia colpirà il bambino.

La terapia della sindrome

Se il bambino soffre di crisi cerebrali, possono essere facilmente regolate con farmaci. Ciò richiede, tra l’altro, uno studio EEG. Questo esame misura le onde cerebrali e determina se il cervello è “spasmodico”.

I cambiamenti della pelle possono essere trattati molto bene con unguenti. Di solito, tuttavia, le procedure cosmetiche sono necessarie in un secondo momento.

Se il bambino ha un ritardo nello sviluppo, è importante che sosteniate il bambino e, se necessario, portatelo alla logopedia o alla terapia occupazionale.

La sindrome di Bloch-Sulzberger purtroppo non è ancora stata studiata a fondo, quindi non ci sono ancora tante opzioni di trattamento disponibili;