La malattia di Tangeri è una malattia ereditaria molto rara. C’ è un disturbo del metabolismo lipidico, che porta ad una estrema mancanza di HDL. Deposizione di colesterolo negli organi porta a sintomi.
Patologia della malattia di Tangeri
La malattia di Tangeri è recessiva autosomica ereditaria. Questo significa che non viene trasmesso in base al genere e viene alla luce solo se entrambi i geni della madre e del padre mostrano il difetto.
La malattia è nota anche come alfa lipoproteinemia anale. Apolipoproteina A1 non è sintetizzato.
L’assenza di apolipoproteine A1 ha a sua volta un effetto sul metabolismo del colesterolo: il colesterolo non può più essere mobilitato dalla cellula e quindi non contribuisce alla formazione di HDL. Il risultato è una mancanza di HDL. Allo stesso tempo, il colesterolo si accumula in vari organi.
Queste sono le conseguenze della malattia
La malattia di Tangeri può avere i seguenti sintomi:
La malattia inizia nell’infanzia o in età adulta e progredisce lentamente.
Le tonsille sono fortemente ingrossate e di colore giallognolo discolorato. Ciò è dovuto alla deposizione di esteri di colesterolo nei macrofagi dei tessuti.
Per lo stesso motivo, si verifica un ingrandimento del fegato e della milza, un epatosplenomegalia;
Gli esteri di colesterolo si depositano anche nel sistema nervoso, nei linfonodi, nella pelle e nella mucosa intestinale. Pertanto, se le tonsille sono mancanti (in seguito ad una precedente rimozione), l’indicazione della malattia di Tangeri può essere vista in piccole macchie sulla mucosa anale.
Atrofia muscolare e polineuropatie periferiche si verificano.
Nel sangue c’ è carenza di HDL e ipocolesterolemia.
La massiccia mancanza di HDL favorisce lo sviluppo dell’arteriosclerosi.
La malattia non può essere curata causalmente, ma mostra una prognosi relativamente buona.
